Miocardiopatia restritiva [22 genes]

A miocardiopatia restritiva é uma doença cardíaca que se caracteriza por uma incapacidade no enchimento ventricular, na ausência de hipertrofia miocárdica ou de deterioração significativa da função sistólica. Os pacientes costumam apresentar sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, necessitando, em muitos casos, de transplante cardíaco. Embora uma grande parte dos genes associados a esta patologia esteja associada a outros tipos de miocardiopatias (especialmente hipertrófica e dilatada), existem também alguns caracteristicamente relacionados com este fenótipo.

A origem da miocardiopatia restritiva é multifatorial. Existem formas genéticas bem definidas e o estabelecimento de uma causa genética concreta tem implicações no manejo destes quadros clínicos tanto em adultos como em crianças, tal como indicado nas orientações clínicas atuais. É por isso que, perante um caso de miocardiopatia restritiva (sobretudo quando não existe uma causa adquirida clara e se trata de uma apresentação precoce ou familiar), o estudo genético está indicado.

O rendimento do estudo é 50–60%. O rendimento diagnóstico poderá ser maior nos casos com um fenótipo claro e história familiar da doença.