Defeitos cutâneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Gorlin-Goltz) e diagnóstico diferencial [51 genes]

O painel Defeitos cutâneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Gorlin-Goltz) inclui um grupo heterogéneo de perturbações que têm em comum uma formação deficiente da pele, de forma focal ou generalizada. Neste grupo de defeitos cutâneos pode incluir-se também o estudo de covinhas, pele redundante, apêndices pré-auriculares, trago acessório ou disqueratose congénita, entre outros. No entanto, o serviço Defeitos cutâneos foi focado no estudo das seguintes entidades ou sinais clínicos, com possível origem genética, e no respetivo diagnóstico diferencial:

• Aplasia cutis congénita.
• Displasia dérmica focal facial.
• Síndrome de Gorlin-Goltz.

• Aplasia cutis congénita: 1 a 3 em cada 10 000 nados-vivos.
• Displasia dérmica focal facial: desconhecida.
• Síndrome de Gorlin-Goltz: desconhecida. Mais de 300 indivíduos descritos na literatura.

Serviço recomendado quando, à nascença ou durante os primeiros meses ou anos de vida, se evidencia um defeito cutâneo enquadrável num dos três grupos anteriores e para o qual se suspeite uma origem genética; quer essa suspeita resulte dos sinais associados às manifestações cutâneas, da localização, da extensão ou das características próprias da afeção.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas em pacientes sindrómicos.

Indicado quando se deteta um defeito cutâneo congénito enquadrável num dos três grupos incluídos neste painel e para o qual se suspeite uma origem genética, quer essa suspeita se baseie nos sinais associados às manifestações cutâneas, na localização, na extensão ou nas características próprias da afeção.