Síndrome de Gorlin-Goltz. Sequenciação do gene PORCN por Sanger [1 gene]

A hipoplasia dérmica focal ou síndrome de Goltz-Gorlin é uma doença muito pouco frequente, de hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X e, portanto, própria de mulheres, sendo geralmente letal a nível intrauterino para os homens. O fenótipo consiste em atrofia e pigmentação linear da pele com herniação de gordura através dos defeitos dérmicos. Do mesmo modo, podem surgir papilomas múltiplos nas membranas mucosas ou na pele, bem como dentes hipoplásicos. Outras anomalias potencialmente associadas são as anomalias das extremidades, como a sindactilia, polidactilia ou oligodactilia, e a camptodactilia. As anomalias oculares (coloboma da íris e da coroide, estrabismo, microftalmia) também são detetadas de forma ocasional. Alguns pacientes apresentam défice intelectual.

• Estimada em <1/1 000 000. Foi reportada na literatura a história de cerca de 300 pacientes.

Quando se suspeita desta entidade pela presença dos sinais clínicos clássicos, é recomendada uma abordagem dirigida ao gene de interesse. Recomenda-se uma abordagem baseada em exoma pela possibilidade de alargar a análise a outros genes em caso de se obter um resultado não informativo.

Serviço indicado perante uma elevada suspeita clínica de que o paciente padece desta doença.