Displasias ectodérmicas (painel alargado) [157 genes]

As displasias ectodérmicas são um grupo heterogéneo de doenças globalmente caracterizadas por uma constelação de achados em dois ou mais dos seguintes territórios: dentes, pele, cabelo, unhas ou glândulas sebáceas e écrinas. Foram propostos mais de 150 tipos distintos, sendo algumas formas extremamente raras.

Os principais sinais clínicos que podem ser encontrados são:

• Dentes: dentes decíduos pequenos; anodontia ou hipodontia dos permanentes; dentes de forma cónica ou em pino; perda precoce de peças dentárias; erupção tardia; defeitos do esmalte dentário.
• Pele: dermatite atópica; secura cutânea; fotossensibilidade; queratodermia palmoplantar; telangiectasias faciais.
• Cabelo: anomalias na quantidade, qualidade ou estrutura do cabelo, frequentemente envolvendo tanto o couro cabeludo como as sobrancelhas e as pestanas.
• Unhas: frágeis, distróficas, com cristas ou depressões, bem como diretamente ausentes.
• Sudorese: hiperhidrose ou hipohidrose nas palmas e plantas.

• 3,5/10 000 recém-nascidos vivos.

Quando existe um diagnóstico de suspeita de uma displasia ectodérmica, o serviço está indicado com a intenção de confirmar geneticamente a doença. Dado que o serviço inclui todos os genes relacionados com as displasias ectodérmicas, bem como os relacionados com as entidades a considerar durante o diagnóstico diferencial, trata-se de um serviço apropriado neste contexto clínico.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se sobretudo a estabelecer o diagnóstico definitivo e a proporcionar aconselhamento genético familiar.

Indicado quando existe suspeita de uma displasia ectodérmica após avaliação dermatológica especializada.