Alopecia/hipotricose não sindrómica e perda congénita de cabelo [49 genes]

Existem várias doenças de origem genética que condicionam a hipotricose, a alopecia ou a perda congénita de cabelo, embora as causas genéticas sejam pouco frequentes quando comparadas com as formas adquiridas.

Algumas das principais doenças contempladas neste serviço são as seguintes:
Hipotricose – Alopecia:

• Atríquia com lesões papulares e alopecia universal.
• Hipotricose simples hereditária.
• Hipoplasia cartilagem-cabelo.
• Síndrome de ictiose-hipotricose.
• Outras doenças raras.

Perda congénita de cabelo:

• Trichorrhexis nodosa (síndrome de Pollitt).
• Pili torti.
• Doença de Menkes.
• Síndrome do cabelo moniliforme (Monilethrix).
• Tricotiodistrofia.
• Síndrome do cabelo impenteável.

• Atríquia com lesões papulares: desconhecida.
• Hipotricose simples hereditária: <1/1 000 000.
• Hipoplasia cartilagem-cabelo: desconhecida.
• Síndrome de ictiose-hipotricose: <1/1 000 000.
• Síndrome de Pollitt: desconhecida.
• Pili torti: desconhecida.
• Doença de Menkes: entre 1/300 000 e 1/360 000.
• Síndrome do cabelo moniliforme: desconhecida.
• Tricotiodistrofia: desconhecida.
• Síndrome do cabelo impenteável: desconhecida.

Serviço recomendado quando, após exclusão de outras possíveis causas, se suspeita de uma origem genética da perda de cabelo ou de hipotricose congénita no paciente, quer se trate de um achado isolado, quer esteja associada a outras manifestações cutâneas ou extracutâneas.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas em pacientes sindrómicos.

Serviço indicado quando, durante a exploração dermatológica, se evidencia uma hipotricose ou uma perda congénita de cabelo de provável origem genética, com base na idade de início, nos sinais clínicos acompanhantes, bem como na restante história clínica.