Cutis laxa e diagnóstico diferencial [58 genes]

A cutis laxa é um conjunto de perturbações hereditárias ou adquiridas, caracterizadas por pele flácida e/ou enrugada, que perdeu a sua elasticidade, conferindo um aspeto de envelhecimento prematuro. Estas características devem-se quase sempre à perda, fragmentação ou desorganização grave das fibras elásticas dérmicas. Pode associar-se a anomalias esqueléticas ou do desenvolvimento e, nalguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas numerosas variantes de cutis laxa, que se distinguem de acordo com o modo de hereditariedade, a extensão do envolvimento visceral, as anomalias associadas e a gravidade da doença.

• Desconhecida.

O presente serviço inclui os genes associados à cutis laxa, bem como os genes de entidades que podem ser confundidas no diagnóstico diferencial efetuado por um dermatologista. Assim, o diagnóstico diferencial está orientado para doenças que devem ser consideradas nesse processo, devido a manifestações cutâneas sobreponíveis ou parcialmente sobreponíveis às observadas nas diferentes formas de cutis laxa.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção ou atenuação de comorbilidades associadas em pacientes com cutis laxa.

Estudo indicado quando existe uma suspeita moderada ou elevada da doença.