Pseudoxantoma elástico e diagnóstico diferencial [29 genes]

O pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença sistémica que afeta o tecido elástico da pele, do olho e do sistema vascular. Os indivíduos apresentam frequentemente estrias angioides na retina, associadas a hemorragias retinianas e/ou pápulas cutâneas características.

A pele apresenta as seguintes características:

• Pápulas (mais escuras do que a cor da pele): observam-se habitualmente na face lateral do pescoço ou nas pregas de flexão, como as fossas antecubitais, as axilas, a virilha ou as fossas poplíteas.
• Placas: formadas pela fusão de pápulas.
• Pele redundante e flácida, especialmente no pescoço, na axila e na virilha, de forma progressiva.

• 1/40 000 e 1/100 000 recém-nascidos.

O presente serviço inclui os genes associados ao pseudoxantoma elástico, bem como os genes de entidades que podem ser confundidas no diagnóstico diferencial efetuado por um dermatologista. Assim, o diagnóstico diferencial está orientado para doenças que devem ser consideradas nesse processo, devido a manifestações cutâneas sobreponíveis ou parcialmente sobreponíveis às observadas nas diferentes formas de pseudoxantoma elástico.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção ou atenuação de comorbilidades associadas em pacientes com pseudoxantoma elástico.

Serviço indicado quando existe uma suspeita moderada ou elevada da doença após a avaliação clínica.