Poroqueratose [5 genes]

A poroqueratose é uma doença cutânea infrequente caracterizada pelo aparecimento de uma ou mais placas anulares com um bordo córneo elevado que se estende centrifugamente. Existem diferentes formas de poroqueratose com base na morfologia, distribuição e evolução clínica das lesões. No entanto, foram descritas famílias com expressão de mais do que uma variante de poroqueratose entre os seus membros, bem como vários indivíduos que expressam mais do que uma variante da doença.

As principais formas da doença com uma causa genética identificada são as seguintes:

• Poroqueratose actínica superficial disseminada.
• Poroqueratose de Mibelli.

• Poroqueratose actínica superficial disseminada: desconhecida (ORPHA:79152).
• Poroqueratose de Mibelli: desconhecida (ORPHA:735).

Serviço recomendado quando é diagnosticada uma poroqueratose, com o objetivo de avaliar uma possível causa genética conhecida com base no conhecimento atual. O estudo genético é a única via possível para detetar os pacientes com uma poroqueratose secundária a mutações genéticas bem caracterizadas e que permitam a transmissão de um aconselhamento genético familiar específico.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto estão especialmente orientados para completar a análise da etiologia da doença no paciente, bem como para o aconselhamento genético familiar.

Estudo indicado após o diagnóstico de poroqueratose num paciente ou numa família.