Lipodistrofias [49 genes]

Grupo de distúrbios hereditários ou adquiridos caracterizado por uma perda de tecido adiposo subcutâneo, seja com uma distribuição generalizada ou focal da afetação. A perda de gordura em determinados territórios costuma ser acompanhada de redistribuição do tecido adiposo, conduzindo a hipertrofia gordurosa noutras regiões.

Existem formas parciais e generalizadas:

• Lipodistrofia parcial familiar: é um grupo de lipodistrofias de origem genética caracterizado, na maioria dos casos, por uma perda de gordura nas extremidades e nos glúteos, com início na infância ou na idade adulta precoce. Associa-se frequentemente a acantose nigricans, resistência à insulina, diabetes, hipertrigliceridemia e esteatose hepática.
• Lipodistrofia generalizada congénita: É uma forma de lipodistrofia autossómica recessiva pouco frequente, caracterizada pela associação de lipoatrofia generalizada com traços acromegaloides, hipertrofia muscular, resistência à insulina, hipertrigliceridemia e esteatose hepática.

Além destes dois grandes grupos de entidades, são várias as síndromes complexas que associam lipodistrofia no seu fenótipo.

• Lipodistrofia parcial familiar: 1/100 000 recém-nascidos (ORPHA:98306).
• Lipodistrofia generalizada congénita: 1–9/1 000 000 (ORPHA:528).

Serviço recomendado quando se diagnostica um paciente com formas parciais ou generalizadas de lipodistrofia, com ou sem outras manifestações extracutâneas presentes no paciente, desde que não se suspeite de uma forma secundária a um fator desencadeante bem identificado. Assim, este serviço não inclui apenas os genes associados a formas parciais ou generalizadas de lipodistrofia, mas também aquelas síndromes nas quais a lipodistrofia se apresenta pelo menos de forma ocasional. Portanto, quando se suspeitar de uma lipodistrofia de origem genética, independentemente das manifestações acompanhantes, este painel pode ser uma boa abordagem inicial.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas.

Serviço indicado quando, num paciente, sindrómico ou não, se evidencia a presença de lipodistrofia no seu fenótipo e se suspeita de uma origem genética da doença.