Xeroderma pigmentoso [17 genes]

Os pacientes com xeroderma pigmentoso apresentam sensibilidade solar aguda (queimadura solar grave com formação de bolhas e eritema persistente após uma exposição solar mínima), com pigmentação progressiva da face sob a forma de sardas (evidente antes dos dois anos de idade). Apresentam, consequentemente, um risco muito elevado de neoplasias cutâneas induzidas pela luz solar (carcinoma de células basais, carcinoma de células escamosas, melanoma) na primeira década de vida e também envolvimento ocular induzido pela luz solar (fotofobia, queratite, atrofia da pele das pálpebras).

• Xeroderma pigmentoso: 1/1 000 000 recém-nascidos.

Serviço recomendado quando se tem a certeza diagnóstica de estar perante um diagnóstico de xeroderma pigmentoso e se pretende confirmar o diagnóstico por meio de um estudo genético sem analisar outros genes não relacionados com o fenótipo suspeito.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar até à deteção precoce de comorbilidades associadas em pacientes com xeroderma pigmentoso.

Indicado quando a única entidade considerada como diagnóstico do paciente é esta doença rara associada à fotossensibilidade.