Doenças acantolíticas da pele [2 genes]

Entre as doenças acantolíticas da pele, existem duas entidades de origem monogénica: a doença de Darier e a síndrome de Hailey-Hailey.

• Doença de Darier: Doença caracterizada pelo aparecimento de pápulas queratósicas, depressões puntiformes acrais e lesões semelhantes a verrugas acrais que podem desenvolver-se em qualquer localização anatómica (incluindo as superfícies mucosas). As manifestações extracutâneas podem incluir anomalias ungueais, blefarite, olho seco, perturbações neuropsiquiátricas e obstrução recorrente da glândula parótida e xerostomia.
• Doença de Hailey-Hailey (pênfigo benigno crónico familiar): Caracteriza-se pela presença de fissuras na pele, localizadas principalmente nas axilas e nas pregas inguinais e perineais. As lesões surgem após a adolescência e de forma recorrente.

• Doença de Darier: 1/50 000 recém-nascidos.
• Doença de Hailey-Hailey: desconhecida.

Serviço recomendado especificamente quando se suspeita de alguma das duas doenças contempladas no serviço.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção ou atenuação de comorbilidades associadas.

Serviço indicado quando existe uma elevada suspeita de que o paciente padece de uma das duas doenças estudadas através deste painel.