Incontinentia Pigmenti. Deleção dos exões 4–10 do gene IKBKG [1 gene]

A incontinência pigmentar é uma doença que afeta a pele, o cabelo, os dentes, as unhas, os olhos e o sistema nervoso central. Por se tratar de uma entidade de hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X, ocorre principalmente em mulheres e apenas ocasionalmente em homens. As lesões cutâneas características evoluem ao longo de quatro fases:

1. Bolhas (do nascimento até aos 4 meses de idade).
2. Erupção verrugosa (vários meses).
3. Hiperpigmentação macular em remoinho (dos 6 meses até à idade adulta).
4. Hipopigmentação linear.

Além disso, o envolvimento dos restantes territórios mencionados inclui alopecia, hipodontia, unhas distróficas e neovascularização da retina. Ocasionalmente, observam-se também convulsões e deficiência intelectual.

• 1/143 000 recém-nascidos.

Dado que a causa mais frequente da doença é uma deleção de grande dimensão (11,7 kb) entre os exões 4 e 10 do gene IKBKG, este teste pode ser considerado o exame de primeira linha quando o diagnóstico clínico é considerado seguro e se pretende confirmá-lo através de um estudo genético.

Elevada suspeita de que o paciente padeça da doença.

Estimado em 65% quando o diagnóstico clínico é considerado seguro.