A síndrome de McCune-Albright caracteriza-se pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite na pele e puberdade precoce periférica. É causada por variantes genéticas de ganho de função no gene GNAS. Estão presentes em mosaico, dado que ocorre uma mutação nos primeiros estádios do desenvolvimento embrionário, afetando diferentes tecidos, mas não o organismo completo. Isto deve-se ao facto de as mutações recorrentes serem consideradas letais durante a vida embrionária quando afetam o organismo completo.
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