Síndromes associados a manchas café com leite [85 genes]

As manchas café com leite são lesões hiperpigmentadas bem delimitadas de tamanho muito variável. Aparecem com frequência na população saudável, de forma que a presença de uma a três é relativamente frequente, sendo detetadas em até 10% das crianças. No entanto, a presença de manchas café com leite com características morfológicas particulares ou em número elevado associa-se a distintas doenças sindrómicas.

O serviço reúne todos os genes relacionados com entidades que associam manchas café com leite de forma frequente ou ocasional como parte do seu fenótipo. Portanto, na presença de manchas café com leite e suspeita de doença genética subjacente, mas sem ter sido alcançado um diagnóstico clínico de certeza, o presente serviço é uma via apropriada para procurar um diagnóstico genético.

Serviço indicado na presença de manchas café com leite que, pelas suas características morfológicas ou pelo seu número elevado, façam suspeitar de uma doença genética subjacente, mas sem ter sido possível chegar a um diagnóstico específico com base na exploração clínica.