Ehlers-Danlos e diagnóstico diferencial [112 genes]

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo heterogéneo de doenças caracterizado pela fragilidade do tecido conjuntivo, que resulta em manifestações generalizadas da pele, dos ligamentos, das articulações, da vasculatura e/ou dos órgãos internos. O espetro clínico é altamente variável, desde hiperlaxidez cutânea e articular ligeira até incapacidade física grave e complicações vasculares potencialmente fatais.

  • Desconhecida.

O presente serviço inclui os genes da síndrome de Ehlers-Danlos, bem como os genes de entidades que podem ser confundidas no diagnóstico diferencial efetuado por um dermatologista. Assim, o diagnóstico diferencial está orientado para doenças que devem ser consideradas nesse processo, devido a manifestações cutâneas sobreponíveis ou parcialmente sobreponíveis às observadas nas diferentes formas da síndrome de Ehlers-Danlos.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção ou atenuação de comorbilidades associadas em pacientes com síndrome de Ehler-Danlos.

Serviço indicado perante uma suspeita moderada ou elevada da doença.

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Ehlers-Danlos e diagnóstico diferencial

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Técnica: Exoma

Tempo de resposta: 25 dias

Ref. S-202313152

Atualizado: 14/10/2025

Ehlers-Danlos e diagnóstico diferencial: Ver painel

Painel virtual baseado na sequenciação do exoma completo, orientado para a análise de todos os genes com evidência alta, moderada e baixa, relacionados com a síndrome de Ehler-Danlos, bem como os associados a entidades do diagnóstico diferencial pelas suas manifestações cutâneas.

  • ABCC6
  • ABL1
  • ACTA2
  • ADAMTS2
  • ADAMTSL2
  • AEBP1
  • ALDH18A1
  • ALG5
  • ALG9
  • ALPL
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CBS
  • CHST14
  • CHST3
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • CSF3R
  • CTSC
  • DCC
  • DNAJB11
  • DSE
  • EFEMP1
  • EFEMP2
  • ELANE
  • ELN
  • EMILIN1
  • FBLN5
  • FBN1
  • FBN2
  • FERMT1
  • FGD1
  • FKBP14
  • FLNA
  • FMR1
  • FOXE3
  • G6PC3
  • GANAB
  • GFI1
  • GGCX
  • GORAB
  • GZF1
  • HAX1
  • HRAS
  • IFIH1
  • IFT140
  • IPO8
  • JAGN1
  • KIF22
  • LOX
  • LTBP1
  • LTBP2
  • LTBP3
  • LTBP4
  • MAT2A
  • MFAP5
  • MYH11
  • MYH3
  • MYLK
  • NOTCH1
  • NPR3
  • PIEZO2
  • PIK3R1
  • PKD1
  • PKD2
  • PLOD1
  • PPP1CB
  • PRDM5
  • PRKG1
  • PYCR1
  • RIGI
  • RIN2
  • SERPING1
  • SKI
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • SMAD2
  • SMAD3
  • SRP54
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • THBS2
  • THSD4
  • TNXB
  • VPS45
  • WAS
  • XYLT1
  • XYLT2
  • ZNF469

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

Fenótipos

Síndrome de Ehler-Danlos

Referências

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229.
  2. Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. 2007 May 29 [Updated 2018 Jul 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/
  3. Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/
  4. Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/
  5. Kapferer-Seebacher I, van Dijk FS, Zschocke J. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. 2021 Jul 29. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572429/
  6. Giunta C, Rohrbach M, Fauth C, et al. FKBP14 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome. 2019 May 23. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541503/
  7. Yeowell HN, Steinmann B. PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome. 2000 Feb 2 [Updated 2018 Oct 18]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/

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