Discondrosteose de Léri-Weill. Análise do gene SHOX por MLPA [1 gene]

A haploinsuficiência do gene SHOX origina um espectro clínico heterogéneo que varia desde a discondrosteose de Léri-Weill, na forma mais grave, até a baixa estatura inespecífica, na forma mais ligeira.

Na discondrosteose de Léri-Weill, a apresentação clínica clássica inclui baixa estatura, mesomelia e deformidade de Madelung. O fenótipo de baixa estatura causado pela deficiência de SHOX, na ausência de mesomelia e de deformidade de Madelung, é muito variável, mesmo no seio da mesma família.

• Desconhecida (ORPHA:240)

As variantes patogénicas no SHOX podem corresponder a deleções, duplicações ou inserções, podendo abranger a região codificante do SHOX e/ou a região potenciadora que regula a sua expressão. Assim, um serviço baseado numa análise por MLPA especificamente desenhada para este propósito pode constituir a abordagem inicial para a investigação desta patologia.

O principal benefício do diagnóstico neste contexto clínico é a indicação para administrar tratamento com hormona de crescimento, caso se confirme a haploinsuficiência do gene SHOX.

Serviço indicado na presença de baixa estatura desarmónica associada à deformidade de Madelung ou, em alternativa, perante uma baixa estatura idiopática com sinais menores sugestivos de haploinsuficiência do SHOX, como a hipertrofia muscular.

A abordagem por MLPA permite detetar cerca de 90% dos casos.