Síndrome de exostose múltipla [2 genes]

A exostose hereditária múltipla é uma perturbação autossómica dominante, caracterizada por múltiplas projeções ósseas cobertas por cartilagem (osteocondromas), nas metáfises dos ossos longos, embora também ocorram nas diáfises dos ossos longos. Também podem ser afetados os ossos planos, as vértebras e as costelas, mas o crânio geralmente não está envolvido. É frequente a deformidade das pernas, dos antebraços e das mãos.

• Exostose múltipla: a incidência é de 1/50 000 recém-nascidos (ORPHA:321).

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se sobretudo a estabelecer o diagnóstico definitivo e a proporcionar aconselhamento genético familiar.

Serviço indicado na presença de história pessoal de múltiplos osteocondromas surgidos em proximidade à fise de crescimento dos ossos longos ou a partir da superfície de ossos planos.

A exostose múltipla tem uma causa genética conhecida em 87–90% dos casos. As variantes responsáveis são de nucleótido único (SNV) em aproximadamente 90% dos pacientes, existindo 10% de variantes no número de cópias (CNV). O exoma permite identificar tanto as SNV como as CNV, existindo limitações da técnica para identificar variantes intrónicas profundas. A rentabilidade diagnóstica deste serviço para essa patologia é superior a 85%.