Polidactilia/Polissindactilia [170 genes]

A polidactilia é uma malformação congénita caracterizada pela presença de dedos adicionais nas mãos ou nos pés, enquanto a polissindactilia é uma combinação de polidactilia (dedos extra) e sindactilia (dedos fundidos). A polissindactilia pode apresentar-se como um dedo extra associado a fusão, seja entre dedos existentes ou entre um dedo extra e um dedo existente.

O painel permite determinar se a malformação tem uma causa genética, assim como diferenciar entre formas sindrómicas e não sindrómicas. Permite também estimar o risco de recorrência na família, orientar o aconselhamento genético e definir possíveis comorbilidades associadas.

Este painel é indicado quando se suspeita de uma etiologia genética de uma malformação congénita dos membros, com ou sem outras anomalias associadas.

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Polidactilia/Polissindactilia

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Técnica: Exoma

Tempo de resposta: 25 dias

Ref. S-202211912

Atualizado: 01/10/2025

Polidactilia/Polissindactilia: Ver painel
  • AKT3
  • ALX3
  • ARL6
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BHLHA9
  • BLM
  • BMP2
  • BMP4
  • BMPR1B
  • C2CD3
  • CC2D2A
  • CCDC28B
  • CCND2
  • CCNQ
  • CD96
  • CDKN1C
  • CENPF
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CFAP418
  • CIBAR1
  • CILK1
  • CKAP2L
  • COG6
  • COL2A1
  • CPLANE1
  • CPLANE2
  • CREBBP
  • CSPP1
  • DDX59
  • DHCR7
  • DYNC2H1
  • DYNC2I1
  • DYNC2I2
  • DYNC2LI1
  • DYNLT2B
  • EBP
  • EFNB1
  • EFTUD2
  • EVC
  • EVC2
  • FAM149B1
  • FBLN1
  • FGF10
  • FGF16
  • FGF4
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FMN1
  • FRAS1
  • FREM2
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLI1
  • GLI2
  • GLI3
  • GPC3
  • GRIP1
  • HMGB1
  • HNRNPK
  • HOXA13
  • HOXD13
  • HYLS1
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT43
  • IFT52
  • IFT57
  • IFT80
  • IFT81
  • IHH
  • INPP5E
  • INTU
  • IQCE
  • KIAA0586
  • KIAA0753
  • KIAA0825
  • KIF7
  • LBR
  • LEF1
  • LMBR1
  • LRP4
  • LZTFL1
  • MAP3K20
  • MAPKAPK5
  • MAX
  • MBTPS2
  • MEGF8
  • MIPOL1
  • MKKS
  • MKS1
  • MYCN
  • NEK1
  • NOG
  • NPHP3
  • OFD1
  • PAX1
  • PDE3A
  • PDE6D
  • PIK3CA
  • PIK3R2
  • PITX1
  • PORCN
  • PRKACA
  • PRKACB
  • PUF60
  • RAB23
  • RAB34
  • RBBP8
  • RBM10
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • SALL1
  • SALL4
  • SC5D
  • SCNM1
  • SETBP1
  • SHH
  • SMO
  • SMOC1
  • STKLD1
  • SUFU
  • TBX3
  • TBX5
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TFAP2A
  • TFAP2B
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TP63
  • TRAF3IP1
  • TRIM32
  • TTC21B
  • TTC8
  • TWIST1
  • UBA2
  • UBE3B
  • UQCC2
  • WDPCP
  • WDR19
  • WDR35
  • WNT10B
  • WNT6
  • WNT7A
  • ZNF141
  • ZNF33A
  • ZRSR2
  • ZSWIM6

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

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