Síndrome de Seckel [21 genes]

A síndrome de Seckel é uma perturbação genética rara de hereditariedade autossómica recessiva caracterizada por restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, resultando em baixa estatura grave, microcefalia marcada desde o período pré-natal, atraso do desenvolvimento e intelectual, e traços faciais distintivos como testa inclinada, nariz proeminente em forma de bico, olhos grandes, face estreita e mandíbula pequena. Alguns pacientes podem apresentar anomalias esqueléticas (clinodactilia, displasia da anca, luxação radial) e, em 15–25% dos casos, alterações hematológicas com ruturas cromossómicas. As imagens cerebrais podem ser normais ou mostrar um padrão de circunvoluções simplificado.

Foram notificados pelo menos 50 casos em todo o mundo. Estima-se que a prevalência pontual seja de 1/10 000 (ORPHA:808).

O estudo genético por painel para a síndrome de Seckel permite confirmar o diagnóstico molecular, distingui-la de outras síndromes com microcefalia e atraso do crescimento, identificar o gene causador para estabelecer correlações genótipo-fenótipo, orientar a abordagem clínica e fornecer aconselhamento genético preciso às famílias sobre o risco de recorrência.

Serviço indicado perante a suspeita desta doença.