Síndrome de Meckel [18 genes]

A síndrome de Meckel é uma perturbação genética autossómica recessiva e letal, causada por uma disfunção dos cílios primários durante o desenvolvimento embrionário. Caracteriza-se por uma tríade clássica de malformações cerebrais (principalmente encefalocelo occipital), rins poliquísticos e fibrose hepática, frequentemente acompanhadas de polidactilia e outras anomalias congénitas, como lábio leporino/fenda palatina, malformações cardíacas e genitais, displasia óssea e hipoplasia pulmonar secundária ao oligohidrâmnios. Os fetos afetados geralmente falecem no útero ou pouco após o nascimento.

A prevalência estimada ao nascimento é de 1/38 500 na Europa (ORPHA:564).

O estudo genético da síndrome de Meckel é especialmente útil para confirmar o diagnóstico genético pré-natal ou pós-natal na presença de malformações compatíveis, distinguir de outras síndromes ciliopáticas com fenótipos sobrepostos e permitir oferecer um aconselhamento genético preciso às famílias.

Serviço indicado perante a suspeita desta doença.