Síndrome de 3MC [3 genes]

A síndrome 3MC (acrónimo de Malpuech, Michels, Mingarelli e Carnevale) é um grupo de síndromes autossómicas recessivas anteriormente consideradas entidades separadas, atualmente reconhecidas como um espetro clínico comum. Caracteriza-se por dismorfismo facial, lábio leporino e/ou fenda palatina, craniossinostose, deficiência de aprendizagem, sinostose radiocubital e anomalias genitais e vesicorenais. Entre as características menos comuns descritas incluem-se defeitos da câmara anterior, anomalias cardíacas, apêndice caudal, hérnia umbilical/onfalocelo e diástase dos retos.

• <1:1.000.000 (ORPHA:293843)

O estudo por painel NGS permite confirmar o diagnóstico com precisão, especialmente relevante dada a sobreposição fenotípica com outras síndromes dismórficas, o que dificulta o diagnóstico apenas por critérios clínicos. A utilização de um painel proporciona uma abordagem eficiente e rentável, que permite orientar de forma mais específica a abordagem clínica, antecipando malformações ou complicações próprias da perturbação. A identificação molecular precisa facilita o aconselhamento genético, a avaliação do risco de recorrência e a tomada de decisões reprodutivas em famílias afetadas.

Este painel está indicado na presença de um fenótipo compatível, isto é, pacientes com dismorfismos faciais característicos (como hipertelorismo, blefarofimose, ptose, sobrancelhas arqueadas, fenda lábio/palatina), e/ou malformações geniturinárias, renais, sinostose radioulnar ou craniossinostose, especialmente quando existe sobreposição fenotípica com outras síndromes e o diagnóstico clínico não é conclusivo.