Síndrome de Rubinstein-Taybi e diagnóstico diferencial [23 genes]

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome polimalformativa caracterizada por deficiência intelectual, atraso no crescimento pós-natal, microcefalia, polegares largos e traços faciais dismórficos, entre outros possíveis achados. O fenótipo facial é característico, com sobrancelhas arqueadas, pestanas longas, fendas palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga, nariz em bico, palato ogival, micrognatia e um sorriso característico.

• 1/100 000–125 000 indivíduos (ORPHA:783)

O serviço Rubinstein-Taybi e diagnóstico diferencial é recomendado por ser a abordagem mais custo-eficaz para o estudo dos dois genes implicados no fenótipo quando existe uma suspeita pelo menos moderada da doença. Permite ainda analisar simultaneamente genes próprios do diagnóstico diferencial.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção ou deteção precoce de comorbilidades associadas, algumas delas com potencial compromisso vital.

O serviço Rubinstein-Taybi e diagnóstico diferencial considera-se clinicamente indicado quando existe uma suspeita clínica pelo menos moderada de que o paciente padece desta doença.

A análise dos genes CREBBP e EP300 permite identificar a causa molecular em até 70% dos pacientes com a síndrome.