Síndrome SHORT e diagnóstico diferencial [14 genes]

A síndrome SHORT é uma perturbação hereditária pouco frequente. O seu nome é um acrónimo que faz referência às siglas em inglês de: baixa estatura, hiperextensibilidade das articulações ou hérnia inguinal, depressão ocular, anomalia de Rieger e atraso da dentição. Outras manifestações comuns da síndrome SHORT são uma aparência facial característica (fácies triangular, ausência de gordura facial, hipoplasia das asas nasais), bem como uma lipodistrofia parcial global e nefrocalcinose. No entanto, o desenvolvimento cognitivo é tipicamente normal.

• Síndrome SHORT: <1/1 000 000 (ORPHA:3163).

O presente serviço, baseado em exoma, é a melhor estratégia para abordar, com uma cobertura completa, o gene PIK3R1 e, simultaneamente, os genes do diagnóstico diferencial.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção ou diagnóstico precoce de comorbilidades associadas, como seria, por exemplo, a diabetes.

Serviço indicado quando existe uma elevada suspeita de estar perante a doença-alvo do painel. Caso contrário, recomenda-se avaliar a indicação de outros painéis, como seria o de doenças com aparência senil, ou avaliar uma abordagem de exoma completo dirigida pelo fenótipo.

Todos os pacientes descritos na literatura com síndrome SHORT são portadores de uma variante na sequência do ADN detetável através de NGS. A rentabilidade esperada, quando o diagnóstico clínico é de certeza, situar-se-ia em torno de 100%.