A síndrome de megalencefalia-malformação caracteriza-se por um espetro de anomalias que incluem megalencefalia primária, sobredesenvolvimento pré-natal, assimetria cerebral e corporal, malformações vasculares cutâneas, anomalias digitais consistentes em sindactilia com ou sem polidactilia pós-axial, displasia do tecido conjuntivo que afeta a pele, o tecido subcutâneo e as articulações, e malformações cerebrais corticais, entre as quais se destaca a polimicrogiria.
É causada por mutações somáticas no gene PIK3CA.
