Síndrome de Parkes-Weber (malformação capilar – malformação arteriovenosa) [2 genes]

A síndrome de Parkes-Weber consiste na associação de múltiplas malformações capilares cutâneas (tipicamente na face, extremidades ou tronco) com malformações e micro ou macrofístulas arteriovenosas de alto fluxo (principalmente na face e no cérebro), juntamente com hipertrofia esquelética ou das partes moles do território afetado ou contíguo. Nesta entidade podem associar-se complicações como hemorragias anómalas ou insuficiência cardíaca.

• A incidência na população é desconhecida (ORPHA:90307).

O fenótipo de malformação capilar – malformação arteriovenosa relaciona-se particularmente com os dois genes contemplados neste serviço, RASA1 e EPHB4. A análise simultânea através de exoma a partir de uma amostra sanguínea é a melhor estratégia para encontrar a causa genética nos pacientes.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se sobretudo a estabelecer o diagnóstico definitivo e a proporcionar aconselhamento genético familiar.