Síndrome de Bardet-Biedl [29 genes]

A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença hereditária com afetação multissistémica e apresentação clínica heterogénea, mesmo entre membros de uma mesma família. As pessoas com esta ciliopatia apresentam deficiência visual progressiva devido a uma distrofia de cones e bastonetes (94% dos casos), obesidade troncular (89%), atraso global do desenvolvimento (66%), problemas comportamentais e polidactilia pós-axial (79%) como manifestações mais frequentes. Destacam-se também o hipogonadismo ou as anomalias genitourinárias (59%), assim como a falência renal crónica (52%). Outras malformações congénitas e características menores foram bem caracterizadas.

A incidência varia entre estudos e populações, mas parece situar-se globalmente entre 1 em cada 45 000–150 000 nados-vivos. É a segunda causa, em termos de frequência, de distrofia retiniana sindrómica, após a síndrome de Usher.

• Nos EUA, a prevalência estimada é de 1/100 000.  Os dados epidemiológicos na Europa são limitados, mas estimou-se uma prevalência de 1/59 000 na Dinamarca e de 1/45 000–66 000 na Ilha da Reunião, França (ORPHA:110).

O elevado número de genes relacionados com esta síndrome e a dificuldade em orientar o estudo para genes específicos com base no fenótipo ou na hereditariedade familiar tornam muito recomendável uma abordagem baseada em NGS e, particularmente, através de exoma, por ser a mais custo-eficiente. Assim, perante uma elevada suspeita da doença, recomendamos solicitar este painel específico da síndrome de Bardet-Biedl.

O diagnóstico genético definitivo facilita uma avaliação global do quadro clínico, permite iniciar um seguimento personalizado e, assim, conseguir um diagnóstico precoce de possíveis comorbilidades associadas.

Serviço de diagnóstico genético indicado perante uma elevada suspeita clínica de que o paciente possa padecer da síndrome de Bardet-Biedl.