Síndrome do X frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansões do gene FMR1 [1 gene]

A síndrome do X frágil ocorre em indivíduos com uma mutação completa de FMR1 ou outra variante de perda de função e caracteriza-se quase sempre, nos homens afetados, por atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, juntamente com uma variedade de problemas de comportamento (a perturbação do espetro do autismo está presente em 50%–70%). Os homens afetados podem apresentar traços craniofaciais característicos e problemas médicos que incluem hipotonia, refluxo gastroesofágico, estrabismo, convulsões, perturbações do sono, laxidez articular, pés planos, escoliose e otite média recorrente. Os adultos podem apresentar prolapso da válvula mitral ou dilatação da raiz aórtica.

• 1/2400 a 1/6000 (ORPHA:908).

Serviço recomendado para excluir a síndrome do X frágil, uma vez que >99% dos indivíduos afetados apresentam uma expansão na região 5′UTR de trinucleótidos CGG (mais de 200 repetições), detetável através deste serviço.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se sobretudo a estabelecer o diagnóstico definitivo e a proporcionar aconselhamento genético familiar.

Serviço indicado quando se considera o diagnóstico da síndrome do X frágil na avaliação de um paciente com deficiência intelectual.