Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) [33 genes]

A síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) é uma perturbação genética que afeta a regulação da homeostase linfocitária, causada especialmente por alteração de processos de apoptose que ocorrem durante a seleção das células T. O teste genético constitui um método de diagnóstico primário para pacientes que cumprem os critérios de diagnóstico clínico de SLPA: aumento de células T DN + linfadenopatia crónica não maligna e não infeciosa. Existem outras manifestações analíticas e sintomas inespecíficos presentes nos casos clássicos de SLPA e nos casos tipo SLPA (ALPS-like) que aumentam a complexidade no diagnóstico desta patologia.

• Desconhecida
• Pelo menos 650 variantes patogénicas descritas

A identificação de variantes clinicamente relevantes permite emitir um diagnóstico molecular preciso e proporcionar aconselhamento genético. Foram descritas tanto formas dominantes como recessivas. O estudo genético também proporciona valor para avaliar opções de tratamento.

O painel de SLPA está indicado naqueles pacientes que cumpram critérios diagnósticos de SLPA e nos quais exista suspeita da doença.