Doença de Behçet [22 genes]

A doença de Behçet (DB) é uma doença inflamatória crónica caracterizada por manifestações típicas que incluem uveíte, úlceras genitais e orais refratárias, lesões cutâneas e outras alterações que afetam o trato intestinal, o sistema nervoso central, o sistema vascular, as articulações, os rins e o pulmão. Foi identificada uma história familiar positiva em mais de 30% dos casos de DB. Embora tenha sido descrita uma associação entre a DB e os haplótipos de HLA-B, esta apenas foi demonstrada em menos de 20% dos casos, sugerindo a existência de outros fatores genéticos envolvidos. Para além da presença de fatores genéticos predisponentes, foram descritas formas monogénicas associadas a genes como TNFAIP3, NLRP3, NLRC4, NOD2 ou MEFV, às quais é atribuído o termo fenótipo behçet-like, devido à sobreposição com sintomas típicos da DB. Os fatores genéticos associados à DB afetam a produção de IFN, IL-7 e TNF, a formação de inflamassomas e outras vias pró-inflamatórias.

• 1–10/100 000 indivíduos
• População turca: ~1/1000 indivíduos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

Nos pacientes que cumprem critérios de diagnóstico de doença de Behçet, ou em que exista suspeita de doença autoinflamatória com sobreposição com a DB, o estudo genético permite excluir uma causa genética nos principais genes associados ao fenótipo behçet-like.