Doenças associadas à desregulação do sistema imunitário (DDI) [288 genes]

As doenças de desregulação do sistema imunitário compreendem um grupo heterogéneo de patologias que podem ser desencadeadas por defeitos do sistema imunitário adaptativo ou inato, que reduzam a sua resposta, ou por respostas imunes desreguladas, caracterizadas por autoimunidade, episódios recorrentes de autoinflamação, desregulação da homeostase linfocitária ou reações de hipersensibilidade. Estas perturbações podem ter origem em defeitos genéticos.

Este tipo de doenças apresenta uma prevalência que varia entre 1/5000 e 1/100 000 para algumas patologias.

A complexidade e a sobreposição sintomática destas doenças fazem com que o teste genético constitua um exame auxiliar importante para excluir uma causa genética e permitir um diagnóstico preciso da doença, caso seja identificado um achado com relevância clínica.

Trata-se de um painel global que abrange tanto doenças autoinflamatórias como doenças autoimunes de base genética, bem como patologias com elevado grau de sobreposição, como a linfo-histiocitose hemofagocítica. Ao nível da imunidade adaptativa, incluem-se fenótipos relacionados com defeitos na regulação das células T.