Doenças do sistema imunitário [516 genes]

Este painel geral inclui 516 genes que foram associados a perturbações genéticas do sistema imunitário. Defeitos nestes genes podem causar diferentes doenças imunológicas. Dada a sobreposição fenotípica e a complexidade destas perturbações, a nossa abordagem específica abrange dois grupos principais. Por um lado, as imunodeficiências primárias, tanto as relacionadas com perturbações da imunidade inata como da imunidade adaptativa; e, por outro, as doenças de desregulação imunitária, que englobam perturbações autoimunes e autoinflamatórias.

A identificação de um defeito genético causal nos genes incluídos neste painel permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e oferecer aconselhamento genético adequado.

O rendimento do estudo genético, em termos gerais, aplicado ao diagnóstico de doenças do sistema imunitário situa-se em torno de 20%, embora existam diferenças consoante o grupo de patologias estudadas e as coortes reportadas. Enquanto as imunodeficiências da imunidade adaptativa apresentam uma taxa de positividade próxima de 25%, nas doenças autoinflamatórias é identificada uma causa genética em aproximadamente 10% dos casos.