Defeitos fagocitários congénitos [43 genes]

As condições clínicas resultantes de defeitos dos fagócitos ocorrem devido a um número reduzido ou à deterioração da função de células do sistema imunitário inato, como neutrófilos, monócitos, macrófagos e células dendríticas. Esta categoria inclui genes envolvidos no processo de desenvolvimento celular, como a proliferação e a diferenciação; inclui igualmente genes envolvidos na função celular e nos processos de motilidade, como a produção de grânulos e a quimiotaxia.

• Baixa
• ~10% de todas as IDP

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

Este painel está indicado perante uma suspeita de defeitos fagocitários devido a uma redução dos níveis de neutrófilos, monócitos, macrófagos e células dendríticas, ou a defeitos na sua função.