Predisposição a infeções virais [45 genes]

A predisposição a infeções virais compreende imunodeficiências primárias causadas por defeitos em vias de deteção víricas e/ou em vias efetoras antivirais, incluindo o recetor tipo Toll 3 (TLR-3), interferões dos tipos I e III (IFN), STATs e genes estimulados por interferão (ISG). Estas vias são fundamentais para o reconhecimento e a inibição de infeções virais.

  • Rara
  • HSE: 1–2/500 000 indivíduos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e à sua família. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

  • Encefalite herpética (vírus Herpes simplex, HSE) na infância
  • Suscetibilidade a CMV, VZV, HPV
  • Início: infância, idade adulta (raro)

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Predisposição a infeções virais

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Ref. S-202110267

Atualizado: 17/02/2025

Predisposição a infeções virais: Ver painel
  • ATG4A
  • BCL10
  • C17orf62
  • CCL2
  • CCR5
  • CIB1
  • CPT2
  • CXCR4
  • DBR1
  • FCGR3A
  • FCHO1
  • GATA2
  • ICAM1
  • IFIH1
  • IFNAR1
  • IFNAR2
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL18BP
  • IRF3
  • IRF7
  • IRF9
  • LIG1
  • MAP1LC3B2
  • MCM10
  • NCKAP1L
  • NOS2
  • OAS1
  • POLR3A
  • POLR3C
  • POLR3F
  • STAT1
  • STAT2
  • TBK1
  • TICAM1
  • TLR3
  • TMC6
  • TMC8
  • TRAF3
  • TRIM22
  • TYK2
  • UNC93B1

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

Referências

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Sancho-Shimizu V, Perez De Diego R, Jouanguy E, Zhang SY, Casanova JL. Inborn errors of anti-viral interferon immunity in humans. Curr Opin Virol. 2011;1(6):487-496. doi:10.1016/j.coviro.2011.10.016
  3. Sullivan, K. E., & Stiehm, E. R. (2014). Stiehm’s Immune Deficiencies. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier. https://doi.org/10.1016/C2012-1-01317-3
  4. Zhang SY, Jouanguy E, Ugolini S, et al. TLR3 deficiency in patients with herpes simplex encephalitis. Science (80- ). 2007;317(5844):1522-1527. doi:10.1126/science.1139522

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