Agamaglobulinemia [12 genes]

A agamaglobulinemia refere-se a um pequeno grupo de deficiências primárias de anticorpos (DPA), caracterizadas por uma redução grave de todas as classes de imunoglobulinas (Ig), devido à ausência de linfócitos B circulantes. Existem pelo menos oito formas de agamaglobulinemia, consoante o gene afetado. No entanto, o mecanismo patológico subjacente comum é uma falha na maturação dos precursores das células B em linfócitos B maduros e células plasmáticas. Ou seja, verifica-se ausência de síntese de Ig devido à falta de células B maduras circulantes. A agamaglobulinemia ligada ao X (ALX), causada por alterações no gene BTK, explica a maioria dos casos.

• 1/1 000 000 indivíduos
• ALX: 1/100 000–200 000 indivíduos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

• Infeções bacterianas
• Agamaglobulinemia
• Início: neonatal, infância, idade pediátrica