Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [7 genes]

Descrição
Prevalência
Utilidade clínica

A síndrome de hiper-IgM (HIGM) é um tipo de deficiência primária de anticorpos (DPA) que se caracteriza pela incapacidade das células B de se converterem de células produtoras de imunoglobulina M (IgM) em células produtoras de IgG, IgA ou IgE (deficiência de recombinação de mudança de classe ou comutação isotípica). Como resultado, os pacientes têm níveis diminuídos de imunoglobulina G (IgG) ou de IgA e níveis normais a elevados de IgM no sangue. A maioria dos casos descritos de HIGM (70%) é causada por alterações em CD40LG, enquanto os 30% restantes são causados por alterações em qualquer um dos outros genes.

1/500 000 indivíduos
Def. AICDA: 1/1 000 000 indivíduos
CD40LG: 70% casos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

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Atualizado: 17/02/2025

Síndrome de hiper-IgM (HIGM): Ver painel

AICDA
CD40
CD40LG
INO80
PIK3R1
PMS2
UNG

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

Referências

Immune Deficiency Foundation (IDF). Hyper IgM Syndromes.
NORD (National Organization for Rare Disorders). Hyper IgM Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igm-syndrome/. Accessed May 22, 2018.
Petrovski, S., Parrott, R. E., Roberts, J. L., Huang, H., Yang, J., Gorentla, B., … Buckley, R. H. (2016). Dominant Splice Site Mutations in PIK3R1 Cause Hyper IgM Syndrome, Lymphadenopathy and Short Stature. Journal of Clinical Immunology, 36(5), 462–471. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0281-6
Rezaei N, Bonilla FA, Sullivan KE, De Vries E, Orange JS. An introduction to primary immunodeficiency diseases. Prim Immunodefic Dis Defin Diagnosis, Manag. 2008:1-38. doi:10.1007/978-3-540-78936-9_1
Winkelstein JA, Marino MC, Ochs H, et al. The X-linked hyper-IgM syndrome: clinical and immunologic features of 79 patients. Medicine (Baltimore). 2003;82(6):373-384. doi:10.1097/01.md.0000100046.06009.b0

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