Deficiências primárias de anticorpos (DPA) [81 genes]

As deficiências primárias de anticorpos (DPA) são as mais comuns de todas as imunodeficiências primárias (IDP) e são causadas por defeitos genéticos que impedem o desenvolvimento ou a diferenciação das células B, ou a comutação isotípica, o que origina uma produção deficiente de anticorpos e hipogamaglobulinemia. As DPA incluem doenças como a agamaglobulinemia, a síndrome de hiper-IgM, a imunodeficiência comum variável (IDCV) e outras deficiências seletivas de anticorpos (DSA).

• Deficiência de IgA: 1/500 indivíduos
• IDCV: 1/25 000 indivíduos
• XLA: 1/200 000 indivíduos
• HIGM: 1/500 000 indivíduos
• 55% das IDP

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

• Infeções bacterianas (respiratórias, gastrointestinais, cutâneas)
• Agamaglobulinemia/hipogamaglobulinemia
• Alguns casos com inflamação crónica e autoimunidade
• Início: infância (XLA, HIGM); idade adulta (IDCV)