Imunodeficiência combinada grave T-B- [9 genes]

Esta forma de imunodeficiência combinada grave (IDCG) caracteriza-se pela ausência de linfócitos T e B periféricos funcionais. Adicionalmente, estes defeitos podem ser acompanhados pela ausência de células NK funcionais. A IDCG T-B- é causada principalmente por alterações em genes envolvidos na recombinação V(D)J, um mecanismo essencial para a geração dos diversos repertórios de células T e de células B.

• <1/1 000 000 indivíduos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

No caso das imunodeficiências combinadas graves, o transplante de medula óssea é, habitualmente, o tratamento de eleição. No entanto, com o aparecimento de novas terapias génicas, abre-se a possibilidade de outras abordagens terapêuticas que poderão vir a ser aplicadas num futuro próximo.

• Infeções graves (virais, fúngicas e bacterianas) potencialmente letais
• Diarreia
• Atraso do crescimento
• Autoimunidade
• Início: período neonatal, infância