Síndrome do linfócito nu (SLD) [13 genes]

A síndrome do linfócito nu (SLD) representa um grupo de imunodeficiências combinadas (IDC) caracterizadas pelo facto de as células B e T não expressarem as proteínas do complexo principal de histocompatibilidade (HLA) na sua superfície. Existem três tipos de SLD:

• O SLD I caracteriza-se por expressão baixa ou nula de moléculas HLA de classe I e por um número reduzido de células B e T funcionais.
• O SLD II caracteriza-se pela redução ou perda completa da expressão de HLA de classe II na superfície das células apresentadoras de antigénio profissionais, o que provoca um défice de produção de anticorpos.
• O SLD III é causado pela ausência de expressão de antigénios HLA de classe I e de classe II.

• SLD I: aprox. 30 casos descritos
• SLD II: aprox. 100 casos descritos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas. O transplante de medula óssea é, habitualmente, o tratamento de eleição. No entanto, com o aparecimento de novas terapias génicas, abre-se a possibilidade de outras abordagens terapêuticas que poderão vir a ser aplicadas num futuro próximo.

• Infeções do trato respiratório
• Agamaglobulinemia
• SLD II mais grave do que SLD I
• Início: infância, idade pediátrica