Imunodeficiências combinadas (IDC) [53 genes]

As imunodeficiências combinadas (IDC) constituem um grupo de doenças raras e congénitas, caracterizadas por uma resposta imunitária criticamente comprometida, embora não tão grave como na imunodeficiência combinada grave (IDCG). As IDC são causadas por defeitos genéticos que conduzem a uma diminuição do número de linfócitos T ou a uma disfunção dos mesmos, podendo este quadro ser acompanhado por defeitos nos linfócitos B.

  • 1/75 000–1/100 000 indivíduos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

  • Infeções (virais, fúngicas, bacterianas)
  • Autoimunidade
  • Autoinflamação
  • Características sindrómicas
  • Início: infância, idade pediátrica

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Imunodeficiências combinadas (IDC)

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Técnica: Painel de captura NGS

Tempo de resposta: 25 dias

Ref. S-202110262

Atualizado: 17/02/2025

Imunodeficiências combinadas (IDC): Ver painel
  • B2M
  • BACH2
  • BCL10
  • BCL11B
  • CARD11
  • CARMIL2
  • CASP8
  • CD27
  • CD4
  • CD40
  • CD40LG
  • CD8A
  • CIITA
  • CTPS1
  • DOCK2
  • DOCK8
  • FCHO1
  • ICOS
  • ICOSLG
  • IKBKB
  • IL21
  • IL21R
  • IVNS1ABP
  • LAT
  • LCK
  • LCP2
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MSN
  • NSMCE3
  • ORAI1
  • PI4KA
  • POLD1
  • POLD2
  • PSMB10
  • RASGRP1
  • RELB
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RHOH
  • RIPK1
  • SIK3
  • STK4
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TFRC
  • TNFRSF4
  • TOM1
  • UNC119
  • ZAP70

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

Referências

  1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38 (1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8
  2. Immune deficiency foundation (IDF). Stem Cell and Gen Therapy. https://primaryimmune.org/treatment-information/stem-cell-and-gene-therapy. Accessed April 5, 2018.
  3. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Learning About Severe Combined Immunodeficiency (SCID). https://www.genome.gov/13014325/learning-about-severe-combined-immunodeficiency-scid/. Published 2014. Accessed April 5, 2018.
  4. Lohmann K, Klein C. Next Generation Sequencing and the Future of Genetic Diagnosis. Neurotherapeutics. 2014;11 (4):699-707. doi:10.1007/s13311-014-0288-8
  5. Paul Szabolcs M-CH of P of U. Combined Immune Deficiency (CID) Syndromes. http://www.chp.edu/our-services/rare-disease-therapy/conditionswe-treat/combined-immune-deficiency-syndromes. Accessed April 5, 2018.

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