Imunodeficiências primárias (IDP) [394 genes]

As imunodeficiências primárias (IDP) compreendem um grupo heterogéneo de mais de 300 perturbações hereditárias distintas, cada uma causada por um defeito genético diferente. O nosso painel diagnóstico inclui os genes que foram associados a um defeito da resposta imunitária adaptativa ou inata. Este defeito pode resultar de uma deficiência específica ou combinada de linfócitos, de um defeito fagocitário, da barreira de defesa do hospedeiro ou de uma deficiência do sistema do complemento. As manifestações clínicas são muito variáveis, embora a maioria das pessoas afetadas apresente uma maior suscetibilidade e vulnerabilidade a infeções que envolvem vários sistemas orgânicos. A prevalência estimada das IDP é de aproximadamente 1 em 1200 recém-nascidos. A complexidade e a sobreposição fenotípica nas IDP tornam o teste genético essencial para o diagnóstico e para a compreensão da doença e, consequentemente, para um melhor tratamento do paciente.

Atualmente, estima-se que as imunodeficiências primárias tenham uma prevalência de 1–5/5000 indivíduos.

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

As imunodeficiências primárias devem ser consideradas quando existe uma elevada predisposição para infeções moderadas e graves. A presença de autoimunidade, autoinflamação e reações de hipersensibilidade, de forma isolada ou concomitante, constitui igualmente uma manifestação típica das imunodeficiências primárias. Habitualmente, estas perturbações manifestam-se em idades precoces, mas podem tornar-se mais evidentes a partir da idade adulta, pelo que a sua expressão clínica abrange todos os grupos etários.

Consoante o grupo de doenças, o rendimento do estudo genético varia entre 10% e 25%. As imunodeficiências primárias que afetam a imunidade adaptativa são as que apresentam maior rendimento diagnóstico.