Doenças glomerulares de base genética [134 genes]

As doenças glomerulares são um grupo amplo e heterogéneo de patologias. Clinicamente, podem manifestar-se com sintomas subtis, tais como hematúria ou proteinúria ligeiras, até casos graves de síndrome nefrítica, síndrome nefrótica e/ou insuficiência renal. A frequência da etiologia genética é variável consoante cada doença. Os antecedentes familiares, a refratariedade a tratamentos imunossupressores e a manifestação em idades precoces, entre outros, costumam ser dados sugestivos. Neste painel foram incluídos os genes clinicamente mais relevantes no seu desenvolvimento.

A identificação de variantes genéticas causadoras de doença glomerular permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este serviço está indicado em pacientes com suspeita de doença glomerular, perturbações que podem apresentar um padrão de hereditariedade familiar, tanto recessivo como dominante.