A síndrome nefrótica é uma das patologias renais mais frequentes em pediatria, assim como também um dos diagnósticos mais habituais em crianças que recebem diálise. É uma doença renal heterogénea, caracterizada por um aumento na permeabilidade dos capilares glomerulares que produz um conjunto de manifestações que incluem proteinúria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia e edema. A síndrome nefrótica genética define-se pela presença de variantes genéticas patogénicas em pacientes com síndrome nefrótica corticorresistente (SNCR), geralmente precoce e grave, embora se possa apresentar em qualquer idade.
O estudo genético deveria ser considerado em caso de história familiar positiva de SNCR, casos infantis ou congénitos (<1 ano de idade), início de SNCR antes dos 25 anos de idade, má resposta a fármacos imunossupressores, achados histológicos de glomeruloesclerose focal e segmentar ou esclerose mesangial difusa idiopática na biópsia renal, presença de manifestações extrarrenais (sindrómicas) e/ou insuficiência renal. O estudo genético pode ajudar a estabelecer o curso clínico esperado, a possibilidade de resposta a fármacos, a taxa de progressão para insuficiência renal terminal e o risco de recorrência pós-transplante.
Existem mais de 40 causas monogénicas descritas, que afetam a barreira de filtração glomerular, as proteínas do diafragma de filtração, o citoesqueleto de actina, algumas proteínas mitocondriais, proteínas de adesão e da membrana basal glomerular e alguns fatores de transcrição nuclear, entre outros. Recomenda-se o estudo genético de todas as crianças que apresentem síndrome nefrótica no primeiro ano de vida, em crianças com síndrome nefrótica resistente a corticoides associada a malformações ou síndromes e naquelas crianças com história familiar de síndrome nefrótica ou doença renal progressiva.
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