Acidose tubular renal (ATR) [29 genes]

A acidose tubular renal caracteriza-se pela presença de acidose metabólica com hiato aniónico normal, resultante da diminuição da reabsorção renal de bicarbonato e/ou da redução da excreção de iões hidrogénio. Existem também apresentações clínicas em que o estado ácido–base do paciente é normal em condições fisiológicas. Em algumas situações, pode associar-se ao desenvolvimento de litíase renal.

Foram descritos quatro tipos: distal (tipo 1), proximal (tipo 2), mista (tipo 3) e acidose tubular renal com hipercaliemia (tipo 4). Pode apresentar-se de forma sindrómica, associando-se a hipoacusia neurossensorial (tipo 1), anomalias oculares (tipo 2), síndrome de Fanconi (tipo 2), osteopetrose, calcificações cerebrais, nefrocalcinose, dismorfismo facial, hipoacusia de condução e défice cognitivo (tipo 3).

Desconhecida

A identificação de variantes genéticas causadoras de acidose tubular renal permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel está indicado perante a suspeita de acidose tubular renal, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Acidose metabólica com hiato aniónico normal
• Hipocaliemia (exceto no tipo 4)
• Hipercalciúria, nefrocalcinose e nefrolitíase (tipos 1 e 3)
• Urina inadequadamente alcalina (tipo 1)
• Atraso no crescimento