A síndrome de Bartter (SB) agrupa um conjunto de perturbações muito semelhantes do rim que se caracterizam por um desequilíbrio iónico de potássio, sódio, cloro e outros iões. O excesso de perda de sais e potássio conduz a um estado de alcalose metabólica hipocalémica com poliúria e hipercalciúria. Estas alterações podem dar origem a nefrocalcinose, osteopenia, fraqueza muscular, cãibras e fadiga. Em alguns casos, pode provocar polihidrâmnios no feto e perda auditiva em crianças. Os defeitos genéticos causadores desta síndrome associam-se a genes que codificam canais de cloro e de potássio, transportadores iónicos e proteínas associadas a complexos transportadores de iões, com padrão de hereditariedade recessiva, dominante e ligada ao cromossoma X.
Há que destacar que existem formas sobrepostas da síndrome de Bartter, conhecidas como tipo Bartter, cujos genes são importantes para excluir diagnósticos diferenciais.
