Síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo e diagnósticos diferenciais) [11 genes]

A síndrome de Liddle dá nome a um pseudoaldosteronismo autossómico dominante caracterizado por hipertensão, hipocalemia, alcalose metabólica e inibição do sistema renina-aldosterona. Esta perturbação é causada por defeitos nas subunidades que formam o canal de sódio epitelial (ENaC). Alguns dos genes implicados também são causa de pseudohipoaldosteronismo tipo II, possivelmente devido ao efeito das variantes genéticas, pelo que este painel inclui os genes relacionados com o desenvolvimento desta doença.

• Prevalência desconhecida
• Estima-se que 6% dos indivíduos com bioquímica semelhante possam ter síndrome de Liddle

A identificação de variantes genéticas causadoras da síndrome de Liddle permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético, orientar a abordagem clínica do paciente e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de síndrome de Liddle, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Hipertensão secundária
• Alcalose metabólica hipocalémica
• Mialgia
• Início precoce (infância)