Alcalose metabólica [25 genes]

A alcalose metabólica corresponde a um aumento primário da concentração de bicarbonato, que pode ser causado por diversos fatores. Entre as doenças genéticas que afetam o metabolismo dos túbulos renais encontram-se algumas que produzem alcalose metabólica, resultante da perda de potássio, falha na reabsorção de cloro ou perda renal de sais. Algumas destas alterações do equilíbrio ácido–base estão associadas a patologias como a síndrome de Bartter, o pseudo-hiperaldosteronismo (síndrome de Liddle) ou a síndrome de Gitelman, entre outras.

Desconhecida

A identificação de variantes genéticas causadoras de alcalose metabólica permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de síndrome de alcalose metabólica primária.