Poliquistose renal autossómica dominante (ADPKD) [20 genes]

A poliquistose renal (PKD) é uma das principais causas de doença renal terminal. As formas presentes no adulto apresentam geralmente um padrão de hereditariedade autossómico dominante (ADPKD), enquanto as formas autossómicas recessivas (ARPKD) são mais raras e graves, estando habitualmente presentes no período perinatal ou na infância precoce. A poliquistose renal caracteriza-se por nefromegalia e pela presença de múltiplos quistos renais, que, no caso da ADPKD, podem ter origem em todas as áreas do rim, embora afetem habitualmente as regiões distais do néfron e o ducto coletor. As mutações nos genes da policistina 1 (PKD1) e da policistina 2 (PKD2) explicam cerca de 65% e 15% dos casos de ADPKD, respetivamente. A natureza biológica do gene afetado fornece informação importante para o conhecimento da fisiopatologia da doença e é essencial para o diagnóstico genético e o prognóstico da doença.

Recentemente, foram incorporados novos genes associados a formas minoritárias de ADPKD, o que melhora o rendimento diagnóstico deste painel.

• ~1/1000 (ADPKD)
• ~1/10 000 (ARPKD)

A identificação de variantes genéticas causadoras da ADPKD permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de ADPKD, que inclui as seguintes características clínicas:

• Múltiplos quistos renais (bilaterais)
• Nefromegalia
• Fibrose renal (e/ou hepática)
• Doença renal crónica
• Insuficiência renal terminal

Estima-se que o rendimento deste painel seja de aproximadamente 85%, incluindo a análise de CNV, que pode representar até 2,5% dos casos positivos.