Síndrome de Meckel-Gruber [20 genes]

A síndrome de Meckel-Gruber (MKS) é uma síndrome letal de anomalias congénitas com padrão de hereditariedade autossómica recessiva. Caracteriza-se por apresentar anomalias da fossa posterior, rins quísticos aumentados de tamanho, defeitos no desenvolvimento hepático e, habitualmente, polidactilia pós-axial. A displasia quística renal é a característica mais típica de MKS. A alteração subsequente da função renal fetal é frequentemente causa de oligoidrâmnios ou anidrâmnios (complicação habitual de MKS).

As variantes patogénicas associadas a esta síndrome afetam genes que codificam proteínas do cílio primário, o qual desempenha um papel importante durante o desenvolvimento embrionário. Existe uma elevada variabilidade fenotípica e uma heterogeneidade genética extrema.

Incidência: 1/135 000

A identificação de variantes genéticas causadoras da síndrome de Meckel-Gruber permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético, orientar a abordagem clínica do paciente e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel está indicado perante a suspeita da síndrome de Meckel-Gruber, que inclui as seguintes características clínicas:

• Anomalias da fossa posterior
• Quistos renais
• Defeitos no desenvolvimento hepático, com fibrose e quistos
• Polidactilia pós-axial em ambas as mãos e pés