Síndrome de Senior-Løken [15 genes]

A síndrome de Senior-Løken (LS) é uma doença autossómica recessiva rara que se caracteriza por apresentar distrofia retiniana (retinite pigmentosa ou amaurose congénita de Leber) e nefronoftise. As variantes patogénicas associadas a esta síndrome afetam genes que codificam proteínas do cílio primário, que desempenha um papel importante durante o desenvolvimento embrionário. Existe uma elevada variabilidade fenotípica e heterogeneidade genética.

Incidência: 1/1 000 000

A identificação de variantes genéticas causadoras da síndrome de Senior-Løken permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético,e orientar a abordagem clínica do paciente e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel está indicado perante a suspeita da síndrome de Senior-Løken, que inclui as seguintes características clínicas:

• Distrofia retiniana (retinite pigmentosa ou amaurose congénita de Leber)
• Nefronoptise