Doenças quísticas renais [160 genes]

As doenças quísticas do rim abrangem todas as patologias genéticas que, fenotipicamente, apresentam quistos no parênquima renal como manifestação cardinal da afeção. Incluem-se a doença renal poliquística autossómica dominante e autossómica recessiva, a nefronoptise, as nefropatias túbulo-intersticiais autossómicas dominantes, a doença renal glomeruloquística, bem como outras doenças sindrómicas com envolvimento renal quístico.

• ~1/1000 (ADPKD)
• ~1/10 000 (ARPKD)
• ~1–9/10 000 (nefronoptise)

A identificação de variantes genéticas causadoras de doença quística permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de doença quística, que inclui as seguintes características clínicas:

• Múltiplos quistos renais (bilaterais)
• Insuficiência renal
• Poliúria
• Polidipsia